Skal prøve å løse Fallot-gåten

Noen Fallot-pasienter opereres én gang, og trenger ingen flere inngrep. Andre må gjennom mange operasjoner og blir plaget med alvorlige hjerterytmeforstyrrelser livet ut. Går det an å forutsi hvem dette gjelder?

Det skal kardiolog og stipendiat Alessia Quattrone forsøke å finne svar på. Etter å ha drevet forskningsarbeid delvis i fritiden og delvis finansiert via CCI* i halvannet år, har hun endelig fått penger fra Helse Sør-Øst til en treårig stipendiatstilling – en pilotstudie på pasienter med Fallots tetrade. Det betyr at hun får viet seg 100 prosent til arbeidet med doktorgraden sin ved Oslo Universitetssykehus.

Det er bare uker siden hun fikk beskjed om at søknaden var innvilget, og hun begynte nærmest umiddelbart som forsker ved Rikshospitalet. Hun er nå tilknyttet Kardiologisk avdeling og CCI, Rikshospitalet.

Lite penger til GUCH-forskning

Alessia har ønsket å forske på voksne med medfødt hjertefeil helt siden hun ble innviet i barnekardiologiens kunst under spesialist-utdanningen sin på Sicilia i Italia. Senere flyttet hun til Norge, men forskerdrømmen tok hun med seg.

Det bevilges svært lite penger til forskning på medfødt hjertefeil i verden, og Norge er intet unntak. I noen måneder var prosjektet dekket av interne forskningsmidler på Rikshospitalet, i mellomtiden søkte Alessia om mer omfattende finansiering mange steder uten hell. Hun har derfor tatt seg kardiolog-jobb andre steder for å få lønn, og brukt fritiden til forskningsprosjektet sitt.

– Vi gleder oss til å jobbe videre med dette, dette er en unik mulighet for hele GUCH-gruppen ved sykehuset. Det bevilges nesten ikke penger til forskning på GUCH, så denne muligheten må vi ta god vare på, sier Alessia.

Mange komplikasjoner 

– Hvorfor Fallot?

– Fallot tetrade er kategorisert som en kompleks medfødt hjertefeil, og det er en av de mest vanlige av de alvorlige diagnosene. Diagnosen har blitt sett på som ganske grei å operere, og hjertet fungerer normal godt etter operasjon. De fleste Fallot-pasientene fungerer godt også i voksen alder. Men så viser deg seg at mange får til dels svært alvorlige hjerterytmeforstyrrelser samt andre komplikasjoner som hjertesvikt og klaffefeil. Dette har vært kjent en del år, men ingen har studert det i detalj.

– Det vi håper på, er å kunne si noe om hvorfor noen får disse komplikasjoner – og andre ikke får det. Dersom vi kan finne ut mer av hva som fører til dette, kan vi kanskje sette inn tiltak tidligere, slik at man kan unngå alvorlige konsekvenser. Målet er jo å kunne gi denne pasientgruppen et enda bedre behandlingstilbud, sier Alessia.

– Som tilleggs-mål har vi å finne ut om og eventuelt hvordan svangerskap påvirker tilstanden på sikt, legger hun til.

Utvidet undersøkelse

Gjennom grundig kartlegging av pasientgruppen håper Alessia å finne svar. Pasientene som deltar i forskningsprosjektet møter til en utvidet kontroll med henne på Rikshospitalet. Her blir det tatt vanlig EKG og et utvidet EKG-opptak som normalt bare brukes på pasienter med genetiske hjertefeil. Så gjøres det en grundig ultralyd av hjertet, det tas blodprøver og måles blodtrykk, og pasientene gjennomfører en sykkeltest med maske på for å måle surstoffopptak. Noen skal også ta MR.

I første omgang handler det om å rekruttere flest mulig pasienter i studien. Senere skal Alessia analysere alle resultatene for å finne svar.

Hovedveileder i arbeidet er overlege Mette-Elise Estensen ved kardiologisk avdeling OUS, Rikshospitalet. Biveiledere er avdelingsleder og professor Thor Edvardsen og overlege og 1. amanuensis Kristina Haugaa.

– Alle bør til jevnlig kontroll

Mange Fallot-pasienter er jevnlig til kontroll hos kardiolog-spesialist, men det er også en del pasienter som ikke har vært til kontroll på noen år. Disse er Alessia spesielt interessert i å komme i kontakt med.

– Jeg har hatt kvinner inne her som ikke har vært på kontroll på flere år, og som har født barn i mellomtiden. Ofte er de skeptiske til å komme til kontroll, fordi de ikke føler seg syke i det hele tatt. Men selv om man fungerer godt og føler seg frisk, så bør alle Fallot-pasienter gå til kontroll jevnlig – ikke minst på grunn av faren for alvorlige hjerterytmeforstyrrelser. I mange tilfeller oppstår de veldig brått, og kan i verste fall føre til hjertestans og plutselig død, forklarer Alessia.

– Ta kontakt!

Alessia Quattrone (bildet) trenger flere pasienter til studien sin, og håper flest mulig med Fallots Tetrade tar kontakt med henne.

Det er rundt 300 personer over 18 år med diagnosen Fallots Tetrade som kan bli med i forskningsprosjektet. Alessia håper å få tak i minst 100 av dem. Allerede har hun rundt 30 personer med i studien.

Tilbudet gjelder alle med denne diagnosen, uansett alder, hvor du bor, hvilket sykehus du følges opp ved – eller om du får oppfølging i det hele tatt. Både menn og kvinner er velkommen til å ta kontakt.

– Jeg er veldig fleksibel – bare ring, sier Alessia.

 

Hun treffes på følgende måter:

Epost: alessia.quattrone@rr-research.no / alessiaquattrone@hotmail.it.

Telefon 93944720 / 23079008

Du kan også kontakte Guch-sykepleierne ved Rikshospitalet på guch@rikshospitalet.no eller Mette-Elise Estensen: mestense@ous-hf.no

 

* (CCI) = Center for Cardiological Innovation, som holder til ved Oslo Universitetssykehus

 

Tekst: Marit Haugdahl, Foto: Katrine Onshuus Eriksen

Artikkelforfatteren er en av Fallot-pasientene som har stilt opp for forskningsprosjektet til Alessia Quattrone – noe du kan se av hovedbildet. Hun oppfordrer alle andre med Fallots Tetrade til å gjøre det samme!