Genetiske hjertesykdommer

Genetisk hjertesykdom er medfødt arvelig tilstander, og gruppen inkluderer flere ulike sykdommer.

Forskningen innenfor genetisk sykdom har kommet langt, og man har greid å identifisere mange forskjellige tilstander.

For noen pasienter påvises ikke sykdommen før sent i livet, mens hos andre debuterer den mens man er ung. Noen blir klar over sin genetiske sykdom gjennom alvorlige hendelser.

Genetisk hjertesykdom deles inn i to hovedgrupper; kardiomyopatier og kanalopatier.

LES OGSÅ:

Sikrer lik behandling

Sjeldne tilstander og stort informasjonsbehov

Mats: Fra aktiv ung mann til alvorlig hjertesyk

De vanligste kardiomyopatiene:

• Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
  • Kjennetegnes av økt veggtykkelse i hjertemuskulaturen uten at dette kan forklares av annen sykdom som klaffesykdom eller høyt blodtrykk. Symptomene strekker seg fra at man ikke har noen symptomer, til uttalte livstruende symptomer og alvorlig hjertesvikt. Pasientene anbefales å holde en sunn livsstil med forebygging av høyt blodtrykk og overvekt. Alle pasienter med HCM rådes til å unngå dehydrering, og særlig passe på væskeinntaket i varmen og ved fysisk aktivitet.

De med stabil HCM skal gå til årlige kontroller på sitt lokalsykehus, og oftere ved behov. Ved betydelig symptomgivende sykdomsbilde skal man henvises til vurdering for behandling, og for noen kan det være aktuelt med forebyggende implantasjon av ICD (hjertestarter). Dersom man har betydelig sykdomsforverring kan det bli aktuelt å henvise til hjertetransplantasjonsutredning.

• Arytmogen kardiomyopati (AC), tidligere kjent som arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (ARVC):
  • Kjennetegnes av økt risiko for arytmi og karakteristiske endringer i hjertemuskelen. Som regel er det høyre hjertehalvdel som rammes. Målet med behandlingen er å forhindre plutselig hjertedød, og å redusere eventuelle arytmi- og hjertesviktsymptomer. De med AC skal unngå sterk fysisk aktivitet da dette gir økt stress på hjertet. Alle pasienter bør vurderes for bruk av betablokkere, og det kan være aktuelt med forebyggende ICD. Også her er hjertetransplantasjon en siste utvei ved alvorlig hjertesviktutvikling. Fordi sykdommen utvikler seg gjennom tiden, vil det være viktig med jevnlig oppfølging hvor det skal være lav terskel for utredning med enten EKG, arbeids-EKG eller Holter-registrering, samt ekko for å følge utvikling av hjertesvikt. De bør følges av kardiolog som har erfaring med AC, og det skal være lav terskel for å henvise til senter med spesialkompetanse.
• Dilatert kardiomyopati (DCM):

Kjennetegnes av økt dilatasjon av hjertemuskel og dårlig pumpefunksjon. Pasientene opplever hjertesviktsymptomer. Man behandler og forebygger symptomer med hjertesviktmedikasjon og antiarytmika (medisin for hjerterytmeforstyrrelse). Sykdommen kan forverres med årene. DCM er den vanligste årsaken til hjertetransplantasjon i USA. Stabile pasienter kan følges opp årlig ved lokalsykehus, mens ved økende symptomer bør man henvises til senter med spesialkompetanse. Endestadiebehandling (et siste behandlingstilbud) er hjertetransplantasjon, eventuelt med mekanisk hjertepumpe (LVAD) i ventetiden.

De vanligste kanalopatiene:

• Lang QT-syndrom (LQTS):
  • Genetisk hjertesykdom som karakteriseres av forlenget repolariseringstid, og som disponerer for ventrikulære arytmier som kan gi synkoper eller plutselig hjertedød. Sykdommen er først beskrevet av to norske leger; Anton Jervell og Fred Lange-Nilsen. Hvis man mistenker LQTS, må dette utredes med EKG, 24-timers EKG, ekko og arbeids-EKG. Behandlingen går i stor grad ut på å unngå situasjoner som kan forlenge QT-tiden og øke risikoen for arytmi. Man må unngå visse typer medikamenter som kan være QT-forlengende, samt være nøye med å ikke bli dehydrert. Man skal ikke drive med konkurranseidrett, eller svømme alene. Alle pasienter skal vurderes for behandling med betablokkere, og det kan for noen bli aktuelt med ICD. Lavrisikopasienter kan følges lokalt, mens høyrisikopasienter skal følges ved senter med spesialkompetanse. Dette vurderes av din kardiolog.

For oversikt over medikamenter, se nettsiden www.crediblemeds.org (finnes også i app).

• Brugada syndrom (BrS):
  • Kjennetegnes ved et karakteristisk EKG-mønster. Pasientene har høy risiko for å utvikle potensielt livstruende ventrikulære arytmier. Man utredes med EKG. Det finnes ingen forebyggende medikamentell behandling, så for disse pasientene er kateterablasjon og ICD den eneste behandlingsmuligheten. Fordi sykdommen er ganske sjelden i Norge, skal pasientene følges opp ved et senter med spesialkompetanse.

Tekst: Kardiologisk sykepleier og fagansvarlig i VMH, Solvor H. Eliassen, i samarbeid med Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk poliklinikk, OUS Rikshospitalet.

Bilde: Dette er et EKG fra noen med Lang QT-syndrom. Illustrasjon: christian cantarelli / iStock