Genetisk hjertefeil: Fra knock-out til fighter spirit

Frem til i februar 2010 levde Veronica W. Urdal et helt vanlig liv. Så fikk hun hjertestans.

VeronicaTheBattleisOver– Februar er en spesiell måned for meg. I februar 2010 fikk jeg min første hjertestans.
Jeg ble funnet livløs, men vellykket gjenopplivet, og våknet uten mén etter fem dager i kunstig koma, forteller Veronica W. Urdal, som er fra Kristiansand og arbeider som tannpleier. Etter dette ble hun diagnostisert med Lang QT-tid syndrom, og fikk implantert ICD (hjertestarter).

Fem år senere, i februar 2015, ble ble Veronica hjerteoperert. Dette var planlagt lenge, etter at det ble avdekket en stor lekkasje i mitralklaffen under utredningen etter hjertestansen i 2010.

– Operasjonen gikk strålende, men to uker etterpå fikk jeg hjertestans igjen. Mirakuløst nok våknet jeg igjen etter nedkjøling og kunstig koma. Deretter ble jeg som den første fra Norge sendt til Italia for sympatektomi-behandling, som er kirurgisk avskjæring eller fjerning av deler av det sympatiske nervesystemet. Deretter gikk turen til Rikshospitalet igjen for å skifte ICD, forteller Veronica videre.

Mye på hjertet

Lang QT-tid syndrom er genetisk. Etter at Veronica hadde fått diagnosen, ble det avdekket at tre andre familiemedlemmer har den samme mutasjonen.
– Har den defekte mitralklaffen noe med dette å gjøre?

– Det er faktisk en egen defekt, noe sjeldne greier de kalte Barlows, en prolaps av mitralklaffen. Den ga stor lekkasje, og ingen kunne på forhånd si om den måtte erstattes av mekanisk klaff, eller om den kunne fikses med plastikk, sier Veronica. Men hjertekirurg Sigurd Birkeland på Rikshospitalet klarte å «klippe og lime»den defekte klaffen. Det ble utført en ablasjon i samme slengen, da hun også hadde atrieflimmer.
– Så jeg har mye på hjertet, kan du si, sier Veronica.

LES OGSÅ: VMH OGSÅ FOR GENETISKE HJERTESYKDOMMER

Fighter spirit

Nå i februar 2016, var hun igjen i stand til å se framover og glede seg over at fightene er over, i alle fall for en stund.
– Jeg er tilbake i jobb og hverdag, og prøver å opprettholde en viss mengde trening, sier 38-åringen.

En venn av henne som er fotograf, spurte om å få ta noen «fighterbilder» som et symbol på alt som har skjedd. Dette er usminkede bilder med ferske arr, som fotografen og Veronica gjerne deler med andre som inspirasjon.

– Jeg deler gjerne solskinnshistorien med andre «fightere». Få andre enn oss vet hva det koster å bli konfrontert med vår egen dødelighet, og skulle leve videre med arr på kropp og sjel. Og få er vel mer takknemlige og ydmyke for å leve i de små, gode øyeblikkene. Det er viktig at vi heier på hverandre, sier Veronica W. Urdal.

– Hvis min historie og erfaring kan brukes til noe positivt gir det jo litt mer mening å ha gått gjennom alt.
Tekst: Marit Haugdahl, foto: Jonny Solheim
Artikkelen sto først på trykk i Hjerterom 2-16

Veronica

FAKTA: Lang QT-tid syndrom

Lang QT-tid syndrom er en arvelig sykdom som skyldes unormal elektrisk ledning i hjertet.

Hjerteslagene er styrt av elektriske impulser i hjertemuskelcellene, som man kan registrere ved å ta et elektrokardiogram (EKG). Man ser da et bestemt mønster som er angitt med bokstavene P, Q, R, S og T. Ved lang QT-tid syndrom er avstanden mellom Q og T i EKG lenger enn normalt.

Årsaken til lang QT-tid syndrom er en defekt i en av ionekanalene som transporterer ionene inn og ut av hjertemuskelcellene. Disse ionekanalene er bestemt av genene dine (arveanlegg).

Forlenget QT-tid medfører økt risiko for hjerterytmeforstyrrelser. Dette kan oppleves som hjertebank, og kan føre til at man blir svimmel eller besvimer. I sjeldne tilfeller kan hjerterytmeforstyrrelsene føre til hjertestans.

De aller fleste pasienter med lang QT-tid syndrom behandles med betablokkere, som reduserer hjertefrekvensen og stabiliserer hjerterytmen. I alvorlige tilfeller må det vurderes om man skal operere inn en ICD (hjertestarter).

Hvis én av foreldrene har lang QT-tid syndrom, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver sykdommen.

Per i dag påvises en genfeil hos ca. 60-70 prosent av dem som har lang QT-tid syndrom.

Flere faktorer kan utløse hjerterytmeforstyrrelser hos personer med lang QT-tid syndrom, som hard fysisk aktivitet, psykisk stress, svømming og kraftig lyd. Enkelte vanlig brukte medikamenter (antibiotika og antidepressiva), kraftig diaré og andre former for uttørring kan øke risikoen for hjerterytmeforstyrrelser. Svangerskap og tiden etter forløsning er en risikosituasjon hos noen.

Stort sett lever pasienter med lang QT-tid syndrom helt normale liv, og mange opplever aldri symptomer.

Kilde: Enhet for hjertegenetikk, kardiologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet