Fire generasjoner med hjertefeil

Les om Eirins familie hvor hjertefeil går i arv.

– Familien har hatt hjertefeil i fire generasjoner. Minst.

Eirin hadde femti prosents sjanse for å få et barn med hjertefeil. Hun fulgte statistikken til punkt og prikke: Ei frisk og ei syk datter.

Hjertebarnet møter to blide jenter – mor og datter – til en prat. Hvem skulle tro at de bærer på et gen med arvelig hjertefeil? Eirin Syversen (41) er født med ASD, som er hull i forkammeret. I tillegg har hun en AV-blokk og er avhengig av pacemaker. Datteren Oda har samme hjertefeil. Hennes bestemor, Ingeborg Syversen (68), har samme hjertefeil og det hadde også Odas oldefar, Fritjof – samtidig som flere andre slektninger også har hatt hjertefeil. Familien er den eneste i Norge med denne sjeldne kombinasjonen som går i arv.

– Ja, det er en opphopning av hjertefeil i vår familie og noen av oss har en sjelden variant. Sånn er det bare, sier mor Eirin liketil.

Dette har hun levd med hele livet, og det samme har hennes yngste datter Oda Elisabeth Syversen Johnstuen som fyller 17 denne våren.

Dominant genfeil
Arveligheten handler enkelt forklart om en aminosyre som er byttet ut med en annen. Det gjør at et gen ikke fungerer som det skal. Genfeilen er dominant og kan treffe uavhengig av kjønn. Vi har alle et dobbelt sett med gener – halvparten fra mor og halvparten fra far. Når en av dem bærer på en dominant genfeil blir det femti prosent sjanse for at barna kan få den samme.

-Hjertefeilen vår går altså i arv. Mamma mistet tre søsken på grunn av hjertefeil. Lillesøsteren min som var to år yngre enn meg, døde da hun var seks år, forteller Eirin.

Ville ha barn
Eirin har vært aktiv i «hjertemiljøet» og moren meldte seg inn i FFHB allerede ved starten i 1976. Da VMH (Foreningen voksne med medfødt hjertefeil) ble stiftet i 2010, ble Eirin den første leder i foreningen.

Hun var vel forberedt på at hun selv kunne få barn med hjertefeil, men verken hun eller ektemannen var i tvil om at de ville stifte familie.

– Nei, det har ikke vært noe tema å la være å få barn! Under det første svangerskapet ble jeg fulgt veldig tett opp av Stavanger universitetssykehus og følte meg trygg. Da vår første datter, Maren, ble født, var hun helt frisk. Jeg fikk også vite på forhånd at hun ikke hadde hjertefeil, og følte meg trygg på det mens jeg gikk gravid.

Da Oda var på vei, var legene mer usikre på om hun hadde hjertefeil eller ikke.

– Legene kom etter hvert fram til at Oda ikke hadde hjertefeil, men de var usikre på om hjerteklaffen ville lukke seg når hun ble født. Heller ikke da hun ble født, ble det konstatert feil. Men jeg var litt i tvil fordi hun var annerledes enn vår eldste datter. På 6-ukerskontollen fant legen en bilyd på hjertet og mistanken min ble bekreftet. Når Eirin tenker tilbake på denne tida, sier hun det ikke var noe sjokk å så denne beskjeden.

– For meg er det vanligste i verden å ha hjertefeil, og jeg var forberedt på at jeg kunne få barn som hadde hjertefeil.

Var forberedt
– Dette hadde jeg nesten regnet skulle skje, og jeg trodde at jeg ville takle det. Jeg visste jo litt om hva som ventet Oda. Det var nok verre for mannen min som ikke har levd med hjerteproblemer i familien slik jeg har.

Selv om jeg visste at sjansen for å få et barn med hjertefeil, er jo ikke dette noe jeg ønsket. For hadde jeg fått friske barn, så hadde genet vært utryddet fra vår familie. Jeg har opplevd å være uforberedt på andre ting i livet. Man blir sterk av motgang. Det er i alle fall sikkert.

Oda var mye slapp som liten, ble blå av små anstrengelser, spiste lite og sugde ikke så godt når hun ble ammet og kastet i tillegg lett opp. Legene fant ut at hun hadde hull i forkammeret.

Hun ble operert da hun var ett og et halvt år, og familien slo seg til ro med at Oda hadde ASD, slik legene hadde fastslått. Men det viste seg altså etter hvert at det var mer som var feil – både mor og datter hadde en feil til som de ennå ikke visste om.

– Ja, hun ble fulgt veldig godt opp av SUS og de hjalp oss gjennom hele oppveksten hennes. Men da hun var sju år begynte hun å oppføre seg annerledes enn før. Da besvimte hun flere ganger etter å ha virket frisk og fin i mange år. Hun hadde stort behov for søvn, følte seg svimmel og sjanglet litt. En dag falt hun ned trappa da hun besvimte. Dette måtte vi jo finne ut av, slik kunne det ikke fortsette.

Hun fikk en 24-timers EKG og var spent på om det ville ta lang tid før de fikk vite årsaken til svimmelheten.

– Hun hadde time klokka halv ti på formiddagen. Kvart på ti fikk vi beskjed om at hun måtte rett på Riksen! Dette var like før påske, og jeg husker vi tenkte på at nå går påskeferien vår i vasken, sier Eirin med en liten latter.

– Det er mye rart man tenker på når man er redd…

Hele familien ble redd, særlig 7-åringen Oda. Dette var de ikke mentalt forberedt på.

– Nei, vi hadde ikke forutsett dette og vi fikk lite informasjon. Alt gikk fort. Da hun kom til Riksen, fikk hun operert inn en pacemaker.

Pacemaker
– Jeg fikk selv operert inn en pacemaker i 2007. I forkant av operasjonen, sa Oda til meg at da kom jeg til å få det bra – for da besvimer du ikke. Det hadde hun faktisk rett i. Slik ble det for Oda også. Det er Odas pacemaker de har vært inne til kontroll av, når Hjertebarnet møter mor og datter på Gardermoen for en prat. De er på vei hjem igjen til Stavanger og Hundvåg etter å ha fått bekreftet at alt er bra med Oda, og at pacemakeren fungerer som den skal.

Aksepterer det
Besta Ingeborg Syversen (68) bor i Ålesund. På telefon forteller hun at også hun tidlig aksepterte hjertefeilen. Da hun giftet seg, var det en selvfølge at de ville prøve å få barn.

– Er man født med hjertefeil, aksepterer man det. Jeg husker at jeg noen ganger misunte venninnene mine som kunne dra til fjells og ta lange sykkelturer, så det var noen bitre stunder i ungdomsårene. Men ellers har ikke hjertefeilen hindret meg i mye.

Ingeborg fikk ICD (hjertestarter i tillegg til pacemaker) for åtte år siden. Allerede før bandasjen var fjernet, var hun på reise utenlands.

– Reising er min store lidenskap! Den gangen reiste jeg til Indre Kina, men de andre var nok mer engstelige for meg enn jeg, humrer hun som har reist over hele verden.

– Ja, og det uten at det har skjedd noe med hjertet!

Hun forteller at det har vært vanskeligere for henne at både datteren og barnebarnet har den samme hjertefeilen.

– Jeg er jo ikke så engstelig av meg, men det gikk mer inn på meg at Oda og Eirin ble født med hjertefeil. Da Eirin ble født, fikk vi først beskjed om at hun ikke hadde hjertefeil – og ikke lenge etterpå kom kontrabeskjeden. Det var hardt. Men vi har alle akseptert at det er sånn, og det er kanskje lettere når mange i familien er syke, tror hun.

Alltid beredt
– Som familie vet vi aldri når det kan skje noe igjen. Det kan plutselig komme på noe i en ellers vanlig hverdag. Vi er åpne for at vi raskt må endre planer fordi vi vet noe kan skje når som helst – det kan bli nødvendig med flere operasjoner etter hvert, forteller Eirin.

Oda har lært seg å leve med hjertefeilen og tror ikke hun lar den prege hverdagen i særlig grad.

– Jeg merker nesten ikke forskjell på meg og vennene mine. I gymmen har jeg litt vanskelig å holde tritt med de andre. Men vennene mine oppfører seg normalt mot meg og behandler meg ikke på noen spesiell måte. Jeg tror ikke de tenker mye over at jeg har pacemaker, sier 17-åringen.

Tidligere trente hun håndball flere ganger i uka, men måtte slutte da det ble litt for tøft. Det syntes hun var trist. Men nå har en ny interesse tatt over. Dressurridning.

– Jeg har ikke egen hest, men det er drømmen. Jeg er i stallen så ofte jeg kan, flere ganger i uka, forteller Oda som nå går første året på videregående skole.

Både mor og datter virker avslappet og tøffe. Men mener selv de er noen reddharer.

– Ja, vi er redde for mye! Vi er ganske like sånn. Jeg må jo si at det at vi er hjertesyke preger hverdagen fordi det er noe vi må ha i bakhodet hele tiden, sier Eirin, men samtidig er det ikke noe vi gjør noe nummer ut av.

Hun er ifølge seg selv redd for alt. For eksempel for å slå seg.

– Ja, jeg slo meg skikkelig en gang da jeg veltet med sykkel. Har det skjedd noe inni kroppen, tenkte jeg da. Jeg er redd for at ting skal skje brått og at vi plutselig skal bli syke. At medisinene ikke skal virke. Slike ting. Men samtidig er det jo bare sånn livet vårt er – og jeg ler av meg selv også. Det er irrasjonell frykt, men den ligger og lurer.

Oda kjenner seg igjen i det moren forteller, men er ikke for redd til å sette seg høyt til hest.

– Det er det morsomste jeg vet!

Godtar «annerledeshet»
– Maren og mannen min Trond har lært mye av å leve med oss to. De må godta «annerledeshet» og leve med at det er lov å være syk og ikke klare alt. Som familie vet vi aldri når det skje noe og når vi plutselig må sette hverdagen på vent fordi noe kan inntreffe.

– Vi prøver å leve et så normalt liv som mulig. Men av og til finner de noe på hjertet som er feil, da må vi inn til operasjon. Det må vi forholde oss til. Til sommeren skal jeg oppgradere fra pacemaker til ICD. Det vil hjelpe meg om hjertet mitt skulle stoppe å slå.

– Oda, nå midt i tenårene, har du kanskje ikke reflektert noe over om du selv vil stifte familie og våge å få barn?

– Nei, det er litt tidlig. Men det er ikke sånn at jeg tenker ikke at jeg ikke vil ha barn, mener Oda.

Som et råd til andre foreldre til hjertebarn, har Erin lyst til å si:

– Følg magefølelsen. Du kjenner ditt barn! Legen er spesialisten på hjertefeilen, men du er ekspert på barnet ditt!

Hjertebarnet 2/2013. Tekst: Torill Funderud